Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita.
Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000)
“ Qualora si dovesse sospettare una malattia neurologica rara, la prima cosa da fare è la diagnosi. ”
I sintomi di una malattia neurologica rara possono variare a seconda della patologia, dato che il sistema nervoso controlla più funzioni del corpo. Tra i sintomi e segni più comuni sono da segnalare:
Molti progressi sono stati fatti, e si stanno facendo, nel trattamento di queste patologie. In molte malattie oggi è disponibile la terapia, la cui efficacia è legata alla precocità della diagnosi, che dunque deve essere fatta il prima possibile. Sono sicuro che gli sviluppi della farmaceutica e delle tecniche di ingegneria genetica porteranno nei prossimi anni nuovi farmaci specifici.
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