Ambulatorio malattie neurologiche rare

Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita.
Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000)

Qualora si dovesse sospettare una malattia neurologica rara, la prima cosa da fare è la diagnosi.

Quali possono essere i sintomi di una malattia neurologica rara?

I sintomi di una malattia neurologica rara possono variare a seconda della patologia, dato che il sistema nervoso controlla più funzioni del corpo. Tra i sintomi e segni più comuni sono da segnalare:

  1. Declino cognitivo progressivo fino alla demenza;
  2. Perdita di coordinazione ed equilibrio;
  3. Cambiamenti della personalità e disturbi psichiatrici;
  4. Problemi della vista e dell’udito;
  5. Movimenti involontari quali il tremore e la distonia;
  6. Perdita progressiva della mobilità, della forza muscolare e delle funzioni cerebrali superiori.

Le malattie neurologiche rare sono curabili?

Molti progressi sono stati fatti, e si stanno facendo, nel trattamento di queste patologie. In molte malattie oggi è disponibile la terapia, la cui efficacia è legata alla precocità della diagnosi, che dunque deve essere fatta il prima possibile. Sono sicuro che gli sviluppi della farmaceutica e delle tecniche di ingegneria genetica porteranno nei prossimi anni nuovi farmaci specifici.

 

 

 

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Dott. Diego Dolcetta

Dal 1995 al 2007 ha sempre svolto la sua attività di ricerca nell’area di biotecnologie...

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